HUDON, NUEVA YORK, Sept. 01, 2017 (GLOBE NEWSWIRE) -- Taconic Biosciences, un líder mundial en modelos de roedores modificados por ingeniería genética y servicios relacionados, está financiando el desarrollo de un modelo de ratón personalizado para estudiar el síndrome de Kabuki, un trastorno genético poco común. Taconic donará servicios de generación de modelos como patrocinador por tercera vez del Rare Disease Science Challenge, BeHEARD. Organizado por el Rare Genomics Institute, el Rare Disease Science Challenge es un evento anual en el que los patrocinadores de la industria donan servicios para acelerar la investigación de enfermedades raras.
Caracterizado por una discapacidad intelectual de leve a moderada, un retraso en el crecimiento, una disfunción del sistema inmunitario y una pérdida de la audición, el síndrome de Kabuki es causado por mutaciones en los genes KMT2D o KDM6A. Taconic utilizará la tecnología de edición de genes CRISPR/Cas 9 para desarrollar el primer modelo de ratón con la mutación con cambio de sentido KMT2D de síndrome de Kabuki y generará una cohorte de ratones para el estudio. En paralelo, Taconic criopreservará y almacenará la línea de ratones.
"Taconic reconoce el papel vital que desempeñan los modelos de ratón en la comprensión de los mecanismos de las enfermedades raras y los desafíos de financiar su investigación", dijo Bob Rosenthal, CEO de Taconic Biosciences. "Taconic está comprometida en fomentar la investigación de enfermedades raras a través de iniciativas tales como el patrocinio del desafío BeHEARD y la donación de una solución integrada de generación de modelos, cría y capacidades de criopreservación".
Teresa Luperchio, PhD, becaria postdoctoral en el laboratorio de Hans Bjornsson, MD, PhD, director de la Clínica de Epigenética y Cromatología del Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, empleará el modelo Taconic. El laboratorio del Dr. Bjornsson previamente caracterizó un modelo de ratón que portaba una variante de pérdida de función del gen KMT2D y demostró la reversión de algunas deficiencias de aprendizaje y de memoria mediante el uso de estrategias terapéuticas. Sin embargo, la línea inicial del ratón simula sólo un subconjunto de individuos con síndrome de Kabuki. Taconic generará un modelo de ratón de síndrome de Kabuki basado en una mutación con cambio de sentido específica en un paciente. Esto permitirá a los investigadores evaluar si las terapias que están desarrollando pueden revertir la discapacidad en un espectro más amplio de la población de pacientes con síndrome de Kabuki.
"El modelo será inestimable para avanzar en el campo hacia el tratamiento, de un trastorno que se ha descrito como sin tratamiento. La experiencia con nuestro primer modelo de ratón mostró que para los pacientes con la mutación KMT2D, la enfermedad podría ser tratable en humanos ", dijo el Dr. Bjornsson. "Esperamos que el modelo Taconic demuestre esta capacidad en una población de pacientes ampliada, lo que nos permitirá emplear una única estrategia terapéutica para todos los pacientes con síndrome de Kabuki tipo 1".
"La capacidad de Taconic para desarrollar un modelo específico del paciente era esencial. Generar un modelo que represente de manera tan aproximada lo que se observa en los pacientes es fundamental para trasladar nuestros resultados del laboratorio a la clínica ", afirma el Dr. Luperchio.
Para obtener más información sobre la generación de modelos personalizados de Taconic, llame al 1-888-TACONIC (888-822-6642) desde los EE. UU. o al +45 70 23 04 05 desde Europa, o envíe un correo electrónico info@taconic.com..
Para obtener más información sobre el proyecto BeHEARD, visite http://www.raregenomics.org/beheard-competition/.
Acerca de Taconic Biosciences, Inc.
Taconic Biosciences es un líder global en modelos y servicios de roedores modificados por ingeniería genética. Fundada en 1952, Taconic ayuda a las empresas e instituciones de biotecnología a adquirir, generar diseños específicos, reproducir, establecer condiciones previas, probar y distribuir valiosos modelos de investigación en todo el mundo. Especialistas en modelos de ratones y ratas modificados por ingeniería genética, modelos de ratones de investigación de precisión y diseño de modelo integrado y servicios de cría, Taconic opera tres laboratorios de servicios y seis instalaciones de cría en Estados Unidos y Europa, mantiene relaciones de distribución en Asia y tiene capacidad de envío global para proporcionar modelos animales a casi cualquier lugar del mundo.