ニューヨーク州ハドソン発, Sept. 02, 2017 (GLOBE NEWSWIRE) -- 遺伝子組み換え操作を行った齧歯類モデルや関連サービスのグローバル･リーダー、タコニック･バイオサイエンシズ (Taconic Biosciences) は、遺伝性の希少疾患である歌舞伎症候群の研究のためのカスタムマウスモデルの開発に出資している。同社では、「希少疾患サイエンス･チャレンジ (Rare Disease Science Challenge)」、ビーハード (BeHEARD) の3回目のスポンサーとして、モデル生成サービスを寄贈する。希少疾患ゲノミクス研究所 (Rare Genomics Institute) が主催する希少疾患サイエンス･チャレンジは、希少疾患の研究をスピードアップさせるために、同業種のスポンサーがサービスを寄贈する行事として毎年行われている。
軽度から中程度の知的障害、成長障害、免疫調節障害、難聴を特徴とする歌舞伎症候群は、KMT2DまたはKDM6A遺伝子の変異に起因している。同社ではCRISPR/Cas 9遺伝子編集技術を使用して歌舞伎症候群における初のKmt2dミスセンス･マウスモデルを開発し、研究用に一群のマウスを生成し、並行してマウスラインの凍結保存･保管も行う。
タコニック･バイオサイエンシズのCEO、ボブ･ローゼンタール (Bob Rosenthal) は「タコニックでは、希少疾患の機序を理解するためにマウスモデルが果たす重要な役割、そしてそのリサーチのための資金繰りの難しさを理解しています。タコニックは、ビーハード (BeHEARD) チャレンジの後援やモデル生成、繁殖、凍結保存能力の統合ソリューションの寄贈などの取り組みにより、希少疾患リサーチを進歩させることを重視しています」と述べている。
ジョンズ･ホプキンス大学医学部 (Johns Hopkins University School of Medicine) マクシック･ネイサンズ遺伝医学研究所 (McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine) 後成学･クロマチン･クリニック (Epigenetics and Chromatin Clinic) のディレクター、医師ハンズ･ビョルンソン博士 (Hans Bjornsson, MD, PhD) の研究室の博士号取得後研究者、テレーザ･ルペルチオ博士 (Teresa Luperchio, PhD) がタコニックのモデルを利用する。ビョルンソン博士の研究室では、以前にKmt2d遺伝子の機能性喪失バリアントのキャリヤであるマウスモデルの特性付けを行い、治療戦略を用いて学習障害･記憶障害の一部の解決を実証したが、当初のマウスラインモデルで実施されたのは、歌舞伎症候群患者の一部のみのモデリングであった。タコニックでは、患者特有のミスセンス変異に基づく歌舞伎症候群のマウスモデルを生成し、このことにより、歌舞伎症候群のより幅広い患者層で、開発中の治療が障害を解決できるかどうかが、研究者にわかるようになる。
ビョルンソン博士は「このモデルは、治療不可能と考えられてきた疾患の治療を実現に近づけるために大変貴重です。当研究室における最初のマウスモデルでの経験から、KMT2D変異のある患者を治療できる可能性があることが判明しているため、タコニックのモデルを使用して、より大きな患者人口で能力を実証し、すべての1型歌舞伎症候群患者で単一の治療戦略を活用できるようになることを望んでいます」と述べている。
ルペルチオ博士は「患者特定のモデルを開発するタコニックの能力は不可欠です。患者で見られる状況をできるだけ正確に表現できるモデルの生成は、研究結果を実験室環境から臨床環境に移行するためにとても重要なのです」と述べている。
タコニックのカスタムモデル生成について詳しくは、電話番号1-888-TACONIC (888-822-6642) (米国) または+45 70 23 04 05 (欧州) またはinfo@taconic.comまで問い合わせのこと。
ビーハード･プロジェクトについて詳しくは、http://www.raregenomics.org/beheard-competition/を参照のこと。
タコニック･バイオサイエンシズについて
タコニック･バイオサイエンシズ (Taconic Biosciences, Inc.) は、遺伝子工学的に操作を行った齧歯類モデルおよびサービスにおけるグローバル･リーダーである。1952年に創立されたタコニックは、バイオテクノロジー企業や機関による貴重なリサーチモデルの取得、カスタム生成、繁殖、事前コンディショニング、試験、および世界各地への流通を支援している。遺伝子組み換え操作を行ったマウスモデルやラットモデル、精密リサーチ用マウスモデル、統合モデル設計･繁殖サービスを専門とするタコニックでは、米国および欧州に3ヶ所のサービスラボラトリーと6ヶ所の繁殖施設を擁し、アジアにおける流通取引関係も維持しており、世界のほとんどどこにでも動物モデルを提供できるグローバルな出荷能力を備えている。