HUDSON, Nova York, Sept. 01, 2017 (GLOBE NEWSWIRE) -- A Taconic Biosciences, líder global em modelos de roedores desenvolvidos por engenharia genética e serviços associados, está financiando o desenvolvimento de um modelo de rato personalizado para estudo da síndrome de Kabuki, um distúrbio genético raro. A Taconic está oferecendo serviços de geração de modelos pela terceira vez como patrocinador do Desafio de Ciências para Doenças Raras, BeHEARD. Promovido pelo Rare Genomics Institute, o Desafio de Ciências para Doenças Raras é um evento anual em que os patrocinadores do setor doam serviços para acelerar a pesquisa por doenças raras.
Caracterizada por causar incapacidade intelectual com intensidade entre leve e moderada, comprometimento do crescimento, desregulação imunológica e perda da audição, a síndrome de Kabuki é causada por mutações nos genes KMT2D ou KDM6A. A Taconic irá utilizar a tecnologia de edição de genes CRISPR/Cas 9 para desenvolver o primeiro modelo de rato missense Kmt2d da síndrome de Kabuki e gerar um coorte de ratos para o estudo. Paralelamente, a Taconic irá preservar por criogenia e armazenar a linha de ratos.
“A Taconic reconhece o papel crucial que os modelos de ratos desempenham no entendimento dos mecanismos de doenças raras e os desafios do financiamento de suas pesquisas”, disse Bob Rosenthal, CEO da Taconic Biosciences. “A Taconic está comprometida em desenvolver a pesquisa de doenças raras através de esforços como patrocínio do desafio BeHEARD e da doação de uma solução integrada de capacidades de geração, reprodução e preservação por criogenia de modelos.”
Teresa Luperchio, PhD, membro pós-doutoral do laboratório de Hans Bjornsson, MD, PhD, diretora da Epigenetics and Chromatin Clinic, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, irá implementar o modelo da Taconic. O laboratório do Dr. Bjornsson caracterizou previamente um modelo de rato que carregava uma variante de perda de função do gene Kmt2d e demonstrou reversão de alguns déficits de memória utilizando estratégias terapêuticas. No entanto, a linha de ratos inicial modela somente um subconjunto de indivíduos com a síndrome de Kabuki. A Taconic irá gerar um modelo de rato com síndrome de Kabuki com base em uma mutação missense específica do paciente. Isso permitirá que os investigadores avaliem se as terapias que estão desenvolvendo podem reverter a incapacidade em um espectro mais amplo da população de pacientes com síndrome de Kabuki.
“O modelo será valioso para que o tratamento de uma doença que tem sido considerada intratável seja alcançado. A experiência com nosso primeiro modelo de rato mostrou que, para os pacientes com mutação KMT2D, a doença pode ser tratável em humanos”, comentou o Dr. Bjornsson. “Esperamos que o modelo da Taconic demonstre essa capacidade em uma população de pacientes em expansão, permitindo a implementação de uma única estratégia terapêutica para todos os pacientes com síndrome de Kabuki do tipo 1.”
“A capacidade da Taconic de desenvolver um modelo específico para o paciente foi essencial. A geração de um modelo que represente fielmente o que é visto em pacientes é essencial para a interpretação dos nossos resultados da mesa de trabalho para a clínica”, comenta o Dr. Luperchio.
Para saber mais sobre a criação de modelos personalizados da Taconic, ligue para 1-888-TACONIC (888-822-6642) nos EUA, ou +45 70 23 04 05 na Europa, ou envie e-mail para info@taconic.com.
Para saber mais sobre o Projeto BeHEARD, visite http://www.raregenomics.org/beheard-competition/.
Sobre a Taconic Biosciences, Inc.
A Taconic Biosciences é uma líder global em modelos e serviços de roedores geneticamente modificados. Fundada em 1952, a Taconic ajuda as empresas e instituições de biotecnologia a adquirir, criar sob medida, reproduzir, precondicionar, testar e distribuir modelos de pesquisa valiosos em todo o mundo. Especialista em ratos e modelos de ratos modificados geneticamente, modelos de ratos de pesquisa de precisão e projetos de modelo integrado e serviços de reprodução, a Taconic opera três laboratórios de serviços e seis unidades de reprodução nos EUA e na Europa, mantém relações com distribuidores na Ásia e possui capacidades globais de envio para entregar modelos animais a praticamente qualquer lugar do mundo.