紐約哈德遜, Sept. 02, 2017 (GLOBE NEWSWIRE) -- 基因工程嚙齒類動物模型和相關服務的全球領導者Taconic Biosciences資助開發一種客製化小鼠模型，以研究罕見的遺傳性疾病歌舞伎症候群。這是Taconic第三次贊助罕見疾病研究挑戰賽BeHEARD，無償提供模型生成服務。由Rare Genomics Institute主辦的罕見疾病研究挑戰賽是一項年度賽事，由業界贊助商無償提供服務以加快罕見疾病的研究。
歌舞伎症候群的特徵是輕度至中度的智力障礙、發育遲緩、免疫失調和聽力損失，病因是KMT2D或KDM6A基因突變。Taconic將使用CRISPR/Cas 9基因編輯科技，開發出歌舞伎症候群的首個Kmt2d錯義突變小鼠模型，並生產出一群小鼠以供研究。同時，Taconic將低溫保存以存儲小鼠株。
Taconic Biosciences執行長Bob Rosenthal表示：「Taconic認為小鼠模型在理解罕見疾病機制及解决其研究的資助挑戰方面發揮關鍵作用。Taconic致力透過贊助BeHEARD挑戰賽及捐贈模型生成、育種和低溫保存能力綜合解決方案等行動，以推進罕見疾病的研究。」
Teresa Luperchio博士將會採用Taconic模型；她是Hans Bjornsson醫學博士實驗室的博士後研究人員，而Bjornsson博士則是約翰霍普金斯大學醫學院McKusick-Nathans遺傳醫學研究所表觀遺傳學與染色質診所主任。Bjornsson博士的實驗室之前研發出攜帶Kmt2d基因功能喪失變體的小鼠模型，並使用治療策略證明可逆轉一些學習和記憶的缺陷。然而，最初的小鼠株模型僅是歌舞伎症候群個體的一個子集。Taconic將會根據特定患者的錯義突變生成歌舞伎症候群小鼠模型，讓研究人員得以進行評估，檢視正在開發的療法是否可能用於更廣泛的歌舞伎症候群患者群體以治癒殘疾。
Bjornsson博士表示：「這個模型讓我們更進一步、更接近找出治療方案以解決這種之前被視為無法治癒疾病，這點彌足珍貴。我們的第一個小鼠模型的經驗證明，KMT2D突變的人類患者或可治癒。我們希望Taconic模型將在更大的患者群體中展現出這種能力，使我們能夠為所有歌舞伎症候群1型患者採用單一的治療策略。」
Luperchio博士表示：「Taconic開發患者特定模型的能力至關重要。為了將我們的研究成果轉化為診所的治療方案，生成一個極能代表患者所患疾病的模型最為關鍵。」
欲詳細瞭解Taconic的客製化模型生成，在美國請致電1-888-TACONIC (888-822-6642)或在歐洲請致電+45 70 23 04 05，或發送電子郵件至info@taconic.com。
欲瞭解BeHEARD專案，請瀏覽http://www.raregenomics.org/beheard-competition/。
Taconic Biosciences, Inc.簡介
Taconic Biosciences是基因工程嚙齒類動物模型和服務的全球領導者。Taconic創立於1952年，協助生物技術公司和機構在全球取得、客製化生成、繁殖、預先處理、測試及經銷寶貴的研究模型。Taconic為基因工程小鼠和大鼠模型、精密研究小鼠模型和綜合模型設計及育種服務的專業公司，在美國和歐洲經營三個服務實驗室和六個育種設施，在亞洲擁有經銷商網絡，並且具備全球配送能力，為全球幾乎每一個地區提供動物模型。